第十七个国际罕见病日：与盛迅伦教授一起关注遗传性眼病，让“罕见”被看见

今年2月29日，是第十七个世界罕见病日，目前世界范围内，已知的罕见病已经超过7000种，罕见病指的是发病率非常低的疾病，又被称为“孤儿病”，世界卫生组织定义罕见病为患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病。有一些罕见病，人们或许熟知，如白化病、血友病、渐冻症等，还有一些罕见病很多人根本就没听过，如法布雷病、戈谢氏病……长期以来，罕见病群体面临着诊断难、治疗难、药物研发难、社会关注度低等问题。

2008年2月29日欧洲罕见病组织(EURORDIS)及多国患者组织合作伙伴共同发起国际罕见病日，以这个四年一次的日子寓意罕见病之“罕见”。此后，每年2月的最后一天被定为“国际罕见病日”。2024年2月29日是“四年一遇”的国际罕见病日。

2018年国家发布了《第一批罕见病目录》，包含121种罕见疾病;2023年发布《第二批罕见病目录》含86种罕见疾病，两批目录加起来已有207种罕见病。其中共有9种眼科的罕见病被纳入其中。包括视网膜色素变性、Leber遗传性视神经病变、视网膜母细胞瘤、早产儿视网膜病变(ROP)等。

罕见病由多种因素导致，遗传是最重要的一类因素，环境也是影响因素之一，此外还有环境和基因共同作用造成的罕见病。我院盛迅伦教授自2000年开始遗传学眼病领域的研究，在Leber遗传性视神经病变方面有着非常深入的研究，同时作为世界眼科遗传联盟中国分会委员，盛迅伦教授参与了《Leber先天黑矇诊疗的中国专家共识(2023)》的制定，(Leber先天性黑矇(LCA)是一种早发的会导致视功能严重损害的遗传性视网膜疾病，具有遗传异质性与表型多样性的特点)。

盛迅伦教授从事遗传性眼病领域的研究25年左右，并于2019年出版了《遗传性眼病的基础与临床》，本书对遗传性眼病诊断的基本知识及近年来在诊断技术方面的研究进展做了一些简要介绍，希望帮助眼科医师提高对遗传性眼病的认识，并在临床工作中注重对该类疾病的诊断、治疗及遗传咨询，而不是一句“你患的是遗传病，目前没有办法治疗，还会遗传给你的后代”，而使病人及家属坠入绝望的境地。

在过去的20余年中，盛迅伦教授为成千上万的遗传性眼病患者及其家庭提供了诊疗与咨询服务，帮助他们及时获得有效治疗。她的不懈努力和专业知识，让患者及其家庭在面对遗传性眼病时不再感到无助和绝望。

(盛院为遗传性眼病的家庭成员进行检查)2021年，盛迅伦教授加入甘肃爱尔眼视光医院，并创建了遗传性眼病实验室，为区域内的患者提供了更为便捷和高效的医疗服务，解决了患者“求医无门”的困境。

近年来，盛迅伦教授在科研方面也取得了卓越成就。主持国家级自然科学基金科研项目5项，省级科研项目7项，同时获得省级科技成果奖7项(其中一等奖1项、二等奖2项)。发表中文期刊科研论文100篇，中华期刊50篇，SC论文53篇。同时担任《中华实验眼科杂志》编委、《中华眼底病杂志》编委、《中华实眼视光学与视觉科学杂志》编委、《中华眼科杂志》编委、《中华实眼外伤职业眼病杂志》编委、《国际眼科杂志》编委。仅在2023年，她就发表了14篇高质量的科研论文，其中7篇为SCI论文，6篇为中华期刊论文，为我国眼病医疗事业做出了杰出的贡献。

2023年，盛迅伦教授当选为甘肃省健康管理研究会眼健康管理专业委员会第一届主任委员，将继续引领和推动眼健康事业的发展。

2024年初，在盛迅伦教授的带领下，我院成功完成了国家备案的GCP，并已启动遗传性眼病的基因治疗项目。随着各种眼病临床诊断治疗技术的普及和成熟，遗传性眼病诊治的重要性日益凸显。防治遗传性眼病将成为未来防盲治盲的关键领域，并有望在未来10年引领眼科学的发展方向。盛迅伦教授及其团队的努力和贡献，将为遗传性眼病患者带来更多的希望和光明。

(新媒体责编：wa12)